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大規(guī)模全基因組測序 突破精準醫(yī)學種群差異

2019年10月23日 15:39:58 來源:科技日報 作者:
《細胞》
2019.10.17

      亞洲人基因組的代表性不足,阻礙了對亞洲人的種群和醫(yī)學遺傳學研究,導致精確醫(yī)學方面的種群差異。通過對4810名新加坡華人、馬來人和印度人的全基因組測序,新加坡基因組研究所的吳德剛(音譯)等研究人員發(fā)現(xiàn)了9830萬個SNP(單核苷酸多態(tài)性)和小片段插入或缺失,其中超過一半是新的。人口結構分析顯示,亞洲遺傳多樣性在新加坡的三個種族中有很強的代表性,并揭示了一個與馬來西亞相關的新的祖先成分。研究還確定了20個自然選擇的候選位點,其中14個與復雜性狀和疾病有密切聯(lián)系。這些研究數(shù)據(jù)可以極大地改善亞洲和大洋洲不同種群的基因型歸集。

[編輯: 王姝]
(本文來源:科技日報)
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